I Sverige föds varje år ett tiotal pojkar med hemofili (blödarsjuka) och drygt 900 pojkar och män lever med denna svåra och sällsynta sjukdom som orsakas av en medfödd brist på, eller helt avsaknad av, ett protein som får blodet att levra sig (koagulera). I hela världen lever ungefär 400 000 personer med blödarsjuka.
Vid hemofili A, den vanligaste formen, är det brist på faktor VIII och vid hemofili B på faktor IX. Sjukdomen ärvs på moderns sida och drabbar nästan uteslutande pojkar medan kvinnor är anlagsbärare.
Sönerna till en kvinna som bär på anlaget har en 50 procents risk att drabbas av sjukdomen och hennes döttrar en 50 procents risk att föra anlaget vidare. Samtliga döttrar till en man med hemofili blir anlagsbärare. I dag är det möjligt att med fosterdiagnostik ta reda på om ett barn bär på anlaget.
Hos mellan 30 och 50 procent av de med svår eller medelsvår hemofili är sjukdomen inte tidigare känd i familjen. Då är det inte arv utan en spontan mutation som är orsaken.
Sjukdomen delas in i lindrig, medelsvår och svår form. Drygt hälften av de med hemofili A har den svåra eller medelsvåra formen. De svårare formerna uppmärksammas ofta tidigt då barnet får oförklarliga knöliga blåmärken och ibland kraftiga blödningar även vid små skador på grund av blodets oförmåga att koagulera.
Vid svår och medelsvår sjukdom kan följande symtom
finnas:
Blödningar från näsa och mun. Blödningar i knäleder,
fotleder, armbågar och muskler som kan uppstå spontant eller efter
bara en lindrigare skada. På sikt kan detta skada lederna om inte
adekvat behandling sätts in. Vid till exempel tandutdragning eller
kirurgi kan det uppstå blödningar som är svåra att stilla. Vid
allvarligare skador, framför allt mot huvud och buk kan blödningarna
bli livshotande. Blödningar kan också uppstå i inre organ som hjärna
och buk.
Vid den lindrigare formen kommer symtomen ofta lite längre upp i åren som blåmärken och näsblod, och blödningar till exempel vid tandläkarbehandling och kirurgi och risk för blödningar i leder och muskler efter skador och intramuskulära injektioner.
Blödarsjuka kan inte botas men behandling kan lindra och förebygga sjukdomens förlopp. Det var tre svenska forskare som på 1950-talet var först med att utvinna koagulationsfaktorer ur blodplasma vilket gjorde det möjligt att ersätta den brist som är sjukdomens orsak.
Behandlingen är individuell beroende på svårighetsgrad. Vid de svåra formerna får patienten injektioner enligt sitt eget behandlingsschema vilket ofta kan klaras i hemmet. Vid den lindrigare varianten ges behandling vid behov eller i förebyggande syfte. Till detta kan komma sjukgymnastik, fysisk träning och inflammationsdämpande och smärtlindrande åtgärder vid behov.
Samtidigt pågår forskning för att utveckla behandlingen i syfte att förenkla för patienten och förbättra resultaten, genom till exempel tablettbehandling och genterapi.
Innan det fanns adekvat behandling dog patienter med blödarsjuka i unga år. I dag lever de flesta i stort sett lika länge som andra och med god livskvalitet trots sin sjukdom. Behandlingen av blödarsjuka är koncentrerad till tre koagulationsmottagningar vid Karolinska Universitetssjukhuset i Solna, Sahlgrenska Universitetssjukhuset i Göteborg och Skånes Universitetssjukhus i Malmö. Det finns också en intresseförening för blödarsjuka och deras anhöriga, Förbundet Blödarsjuka i Sverige www.fbis.se där du kan läsa mer.
Våra forskare undersöker innovativa behandlingslösningar för hemofili och andra sällsynta blodsjukdomar. Det syftar till att minska den nuvarande behandlingsbördan, förbättra behandlingsresultaten och kommer att kompletteras med forskning om tablettbehandlingar och genterapi.
Novo Nordisk strävar efter att förbättra livskvaliteten för de som lever med hemofili och andra sällsynta blodsjukdomar. Vi arbetar ofta i partnerskap för att upptäcka nya terapeutiska mål och innovativa sammansättningar och tekniker som tillgodoser uppdämt medicinskt behov. Vi fokuserar på:
- Nya förebyggande läkemedel eller administrationssätt
- Cell- och genbaserade behandlingsmetoder
- Andra hematologiska tillstånd
Din plats för information, utbildning och inspiration inom diabetes, obesitas och hemofili.
